抑郁症心脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指抑郁症病患出现的一种非心理因素、非溺水、非抑郁症长时间稳定状态且尸检确定无引致遇害明确病因突然的意外遇害。尽管人们开始肯定SUDEP及其有可能特别危险因素,但是目前对于SUDEP缘故仍不明确。
视频脑电图 (Video-EEG) 监测到抑郁症病患癫痫时颤动心跳终止,临床医生也观察到强直-阵挛癫痫时病患颤动偏心率心血管仅间歇持续性,即中枢持续性颤动暂停、导致心动过缓、瞳孔散大,这些有可能导致病患出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测,抑郁症癫痫时引致心脏颤动功能改变机制有可能与SUDEP特别。
先天持续性中枢持续性肺摇动不足综合症(CCHS)是一种致死持续性的自主神经系统功能间歇持续性,临床主要特征是肺摇动不足以及睡眠中对低氧、高锂高血压敏感持续性下降。分析报道青少年CCHS病患较慢持续性心律失常发生率更高,部分青少年CCHS病患即可安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。
分析已证明CCHS与PHOX2B基因基因特别,其中以PHOX2B基因的骆驼每一次区域间歇持续性扩增最常见,也有少数为PHOX2B基因的移码基因、无义基因及错义基因。Trochet等证明PHOX2B基因的骆驼每一次区域间歇持续性扩增可导致夜间摇动不足及抑郁症的出现。由此推测PHOX2B基因基因有可能通过引致心脏颤动功能间歇持续性从而导致SUDEP。
最近,悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因基因及抑郁症心脏病发父子关系顺利完成了一项分析,该项分析成果于9同年9日已发表在Neurology杂志上。
该项分析共设为68名抑郁症心脏病发病患,并对这68名病患顺利完成PHOX2B基因编码序列检查。得出该68名病患中有5名病患假定PHOX2B基因基因,只有1名病患为骆驼每一次区域15个序列缺失,另外4名病患仅为为同义基因,PHOX2B基因在骆驼每一次区域间歇持续性扩增或点基因未检查到。
该项分析指引PHOX2B基因基因有可能并不是SUDEP的常见危险因素,因此SUDEP病因仍即可更进一步分析。
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