发生于新生儿期或婴儿早期的早发型抑郁症性疾病不会避免严重的认知功能障碍和运动发育障碍,我们通常把它归咎于频繁发生的抑郁症头痛或头痛间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断,除了脑干结构异常、先天性代谢异常的排查则有,遗传验证已成为一项重要的诊断工具[2]。
今日,早发型抑郁症性疾病的致病找到已扩展到高通量遗传PCR、遗传面板( gene panels)以及同类型则有显子组PCR的商业化中。另则有,表型特征、畸形学、抑郁症头痛征状学和表征检查可以尽力辨识特定的抑郁症症候群,以及提示相同的遗传验证计划[2]。
参考文献:
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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